Qu’est-ce que la coagulation ?

Lorsqu’un vaisseau sanguin est abîmé et se met à saigner (si l’on se coupe par exemple), la coagulation est le mécanisme qui permet à ce vaisseau de « boucher le trou » pour arrêter de saigner.

 

Pour cela, le vaisseau fabrique un bouchon appelé « caillot ». Le facteur de coagulation est une protéine qui permet aux constituants du sang responsables de la coagulation (plaquettes et fibrine) de s’assembler pour former ce caillot (1,2).

 

Références :
1. Association Française des Hémophiles. Qu’est-ce que l’hémophilie ? https://afh.asso.fr/je-minforme/comprendre-les-maladies-hemorragiques/hemophilie/quest-ce-que-lhemophilie/ consulté le 07/12/17.
2. Association Française des Hémophiles. Les dysfonctions plaquettaires. https://afh.asso.fr/je-minforme/comprendre-les-maladies-hemorragiques/pathologies-plaquettaires/les-dysfonctions-plaquettaires/ consulté le 07/12/17.

Il te manque un facteur de coagulation ?

L’hémophilie est causée par l’absence ou un manque d’un facteur de coagulation (1).
En cas de saignement chez l’hémophile, le caillot permettant la coagulation ne se forme pas correctement : une personne hémophile ne saigne pas plus quand elle se blesse, mais elle saigne plus longtemps (1).

Moins il y a de facteur de coagulation dans le sang, plus l’hémophilie est sévère, et plus les saignements risquent de se produire souvent et facilement (2).

Lorsqu’ils se produisent dans les muscles, ils forment ce que l’on appelle des hématomes (3).
Lorsqu’ils se produisent dans les articulations (coude, genou, cheville…), ce sont des hémarthroses : elles entraînent des douleurs et risquent surtout, sans que tu t’en rendes compte, d’abîmer l’articulation, qui sera de plus en plus fragile et difficile à faire bouger (3).

Les saignements les plus fréquents se produisent au niveau des articulations, en particulier les chevilles, les genoux et les coudes (2).

 

Références :
1. Association Française des Hémophiles. Qu’est-ce que l’hémophilie ? https://afh.asso.fr/je-minforme/comprendre-les-maladies-hemorragiques/hemophilie/quest-ce-que-lhemophilie/ consulté le 07/12/17.
2. Fédération Mondiale de l’Hémophilie. Lignes directrices pour la prise en charge de l’hémophilie. 2e édition. Blackwell Publishing Ltd., 2012.
3. Association Française des Hémophiles. Les symptômes de l’hémophilie. https://afh.asso.fr/je-minforme/comprendre-les-maladies-hemorragiques/hemophilie/symptomes-hemophilie/ consulté le 07/12/17.

Hémophilie A ou hémophilie B ?

L’hémophilie est due à l’absence totale ou à la présence insuffisante d’un facteur de la coagulation :

  • le facteur VIII dans le cas de l’hémophilie A,
  • le facteur IX dans le cas de l’hémophilie B (1).

On distingue 3 niveaux de sévérité dans l’hémophilie : mineure, modérée et sévère (1).

L’hémophilie A est plus fréquente que l’hémophilie B, et représente 80 à 85 % de l’ensemble des hémophilies (1).

 

Pour remplacer le facteur de coagulation naturel manquant, il peut être proposé des injections de facteur VIII aux hémophiles A et de facteur IX aux hémophiles B : c’est le « traitement de substitution », qu’il soit prophylactique (avant les saignements, pour les empêcher) ou à la demande (pour contrôler un saignement qui est en train de se produire) (1).

 

Référence :
1. Fédération Mondiale de l’Hémophilie. Lignes directrices pour la prise en charge de l’hémophilie. 2e édition. Blackwell Publishing Ltd., 2012.

Ton hémophilie : d’où vient-elle ?

L’hémophilie touche principalement les garçons, dès la naissance, mais exceptionnellement les filles peuvent aussi être atteintes (1).

Elle vient généralement d’une modification d’un gène dans l’ADN transmis par la mère à son enfant. On dit que la mère est « conductrice » car elle porte le gène défectueux mais ne présente aucun signe de l’hémophilie (1,2).

Cependant, un certain nombre d’hémophilies viennent d’une mutation spontanée, c’est-à-dire d’une modification de l’ADN non transmise par la mère, et sans que personne d’autre dans la famille ne soit porteur de la maladie (2).

 

Références :
1. Association Française des Hémophiles. Qu’est-ce que l’hémophilie ? https://afh.asso.fr/je-minforme/comprendre-les-maladies-hemorragiques/hemophilie/quest-ce-que-lhemophilie/ consulté le 07/12/17.
2. Fédération Mondiale de l’Hémophilie. Lignes directrices pour la prise en charge de l’hémophilie. 2e édition. Blackwell Publishing Ltd., 2012.

Transmet-on l’hémophilie à ses enfants ?

Si tu es un garçon (comme dans la plupart des cas d’hémophilie), tu ne transmettras le gène de l’hémophilie à ton enfant que si c’est une fille : elle sera alors conductrice (1).

  • Si à son tour elle a des garçons, ils auront 50 % de risque d’être hémophiles.
  • Si elle a des filles, il y a 50 % de risque qu’elles soient conductrices (1).

 

Référence :
1. Association Française des Hémophiles. Transmission génétique de l’hémophilie. https://afh.asso.fr/je-minforme/comprendre-les-maladies-hemorragiques/hemophilie/transmission-genetique-de-lhemophilie/ consulté le 07/12/17.

Comment se traduit l’hémophilie dans la vie de tous les jours ?

Découverte

En général, l’hémophilie est découverte dans la petite enfance, lorsque les parents s’aperçoivent que leur enfant présente souvent des ecchymoses (aussi appelées « bleus ») (1).
Chez l’enfant hémophile se produisent également des saignements « spontanés » (saignements sans raison apparente ou connue), en particulier dans les muscles et surtout dans les articulations (1).

 

Une maladie pas toujours facile à détecter tôt

Alors que les hémorragies se produisent toute la vie, certains enfants atteints d’hémophilie sévère ne montrent de saignements que lorsqu’ils commencent à marcher ou à courir (1).
Dans les cas d’hémophilie mineure, les hémorragies n’apparaissent que lorsque la personne subit un traumatisme (chute, coupure…) ou une opération chirurgicale (1).

 

Des injections pour remplacer le facteur de coagulation manquant

Le traitement prophylactique est le traitement par injection intraveineuse du facteur de coagulation permettant de prévenir le risque de saignement.
Le rythme des injections sera déterminé par votre médecin qui l’adaptera au mieux (allant de 3 fois par semaine à 1 fois tous les 5 jours dans l’hémophilie A et 2 fois par semaine à 1 fois toutes les 2 semaines dans l’hémophilie B) (1).

 

Référence :
1. Fédération Mondiale de l’Hémophilie. Lignes directrices pour la prise en charge de l’hémophilie. 2e édition. Blackwell Publishing Ltd., 2012.

Comment agit ton médicament anti-hémophilique ?

Quand on est hémophile, le sang ne coagule pas normalement, car il y manque des protéines, appelées « facteurs de coagulation », qui y sont en quantité insuffisante ou même complètement absentes (1).
Le traitement par un facteur anti-hémophilique prescrit par ton médecin contient un « facteur de substitution », qui va remplacer ces protéines manquantes (2).
Il vise à maintenir un taux de facteur suffisamment élevé dans ton sang pour éviter les saignements et les douleurs (2).

 

Représentation schématique de l’évolution de la quantité de facteur anti-hémophilique dans le sang au cours du temps

La période durant laquelle la quantité de facteur anti-hémophilique est insuffisante dans ton sang est une période de risque augmenté de saignement, qui contribue à la détérioration progressive de tes articulations (3).

Pour protéger tes articulations, il est important que la quantité de facteur anti-hémophilique reste suffisamment élevée dans ton sang (2). Pour cela, ton traitement doit être adapté, et de ton côté, tu dois le prendre régulièrement (2).

 

Références :
1. Site Internet AFH, consulté le 07/12/17.
2. Fédération Mondiale de l’Hémophilie. Lignes directrices pour la prise en charge de l’hémophilie. 2e édition. Blackwell Publishing Ltd., 2012.
3. Berntorp E, Andersson NG. Prophylaxis for Hemophilia in the Era of Extended Half-Life Factor VIII/Factor IX Products. Semin Thromb Hemost 2016; 42(5): 518-25. 

Trouves-tu ton traitement difficile à prendre ?

De nombreuses raisons peuvent t’amener à ne pas suivre scrupuleusement ton traitement…
Il est important de bien comprendre quelles sont ces raisons, pour trouver des solutions qui te conviennent et qui maintiennent tes articulations en sécurité.

Ces citations sont présentées à titre illustratif et ne sont pas des reprises littérales de formules utilisées par des patients hémophiles.

N’hésite pas à en parler avec tes parents, ton médecin et ton équipe médicale : ils peuvent t’aider à trouver des solutions.

N’oublie pas que ton traitement anti-hémophilique protège tes articulations ! (1)

 

Référence :
1. Fédération Mondiale de l’Hémophilie. Lignes directrices pour la prise en charge de l’hémophilie. 2e édition. Blackwell Publishing Ltd., 2012.
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