L’hémophilie en quelques mots

L’hémophilie est un trouble congénital de la coagulation causé par un déficit en facteur de coagulation :

  • le facteur VIII dans le cas de l’hémophilie A
  • le facteur IX dans le cas de l’hémophilie B (1)

L’hémophilie A représente 80 à 85 % de la population hémophile totale (1).

En cas d’hémophilie, le caillot ne se forme pas correctement. Lors d’un saignement, le sang ne coule pas plus vite ou plus fort chez une personne hémophile que chez une personne qui ne l’est pas, mais elle saigne plus longtemps (2).

On distingue 3 niveaux de sévérité dans l’hémophilie : mineure, modérée et sévère (1).
Moins il y a de facteur de coagulation dans le sang, plus l’hémophilie est sévère et plus les saignements sont graves et spontanés (1).

Lorsqu’ils se produisent dans les muscles, ce sont des hématomes.
Lorsqu’ils se produisent dans les articulations (coude, genou, cheville…), ce sont des hémarthroses (3).

Les saignements les plus fréquents se produisent au niveau des articulations, en particulier les chevilles, les genoux et les coudes (1).

L’hémophilie touche principalement les garçons, dès la naissance, mais les filles peuvent exceptionnellement en être atteintes (1,2).
Elle provient d’une mutation sur un des chromosome X présents chez la mère. La mère est dans ce cas appelée conductrice car elle peut transmettre l’hémophilie sans pour autant en présenter les signes cliniques (1,2).
Cependant, un certain nombre d’hémophilies proviennent d’une mutation spontanée, c’est-à-dire d’une modification de l’ADN non transmise par la mère, et sans que personne d’autre dans la famille ne soit porteur de la maladie (1).

 

Références :
1. Fédération Mondiale de l’Hémophilie. Lignes directrices pour la prise en charge de l’hémophilie. 2e édition. Blackwell Publishing Ltd., 2012.
2. Association Française des Hémophiles. Qu’est-ce que l’hémophilie ? https://afh.asso.fr/je-minforme/comprendre-les-maladies-hemorragiques/hemophilie/quest-ce-que-lhemophilie/ consulté le 07/12/17.
3. Association Française des Hémophiles. Les symptômes de l’hémophilie. https://afh.asso.fr/je-minforme/comprendre-les-maladies-hemorragiques/hemophilie/symptomes-hemophilie/ consulté le 07/12/17.

L’enjeu des taux de facteur de coagulation

Chez les personnes hémophiles, il existe un lien entre la sévérité de la maladie et le taux de facteur de coagulation dans le sang (1).

 

 

Il a notamment été observé que les patients atteints d’hémophilie modérée, qui ont un taux de facteur de coagulation plus élevé (> 1 IU/dL), présentaient moins d’hémorragies et préservaient mieux leur fonction articulaire que les patients atteints d’hémophilie sévère (1).

Pour remplacer le facteur de coagulation naturel manquant, il est proposé des injections de facteur VIII aux hémophiles A et de facteur IX aux hémophiles B : c’est le « traitement de substitution » (1).
Il convient d’administrer la bonne dose de concentré de facteur à la bonne fréquence pour augmenter le taux circulant de facteur du patient (1).

 

Référence :
1. Fédération Mondiale de l’Hémophilie. Lignes directrices pour la prise en charge de l’hémophilie. 2e édition. Blackwell Publishing Ltd., 2012.

Traitement à la demande ou traitement prophylactique ?

Différentes modalités existent pour l’administration du traitement substitutif par facteur de coagulation, selon l’objectif thérapeutique, la sévérité de la maladie, l’accès veineux, l’activité, l’âge du patient, … (1).

  • Le traitement dit « épisodique » ou « à la demande » correspond à des injections ponctuelles, administrées au moment des saignements manifestes (1).
  • Le traitement « prophylactique » par des injections régulières du facteur de coagulation a pour objectif de prévenir les hémorragies et la destruction articulaire afin de préserver une fonction musculaire et articulaire normale (1,2).

 

Répartition schématique des périodes de traitement au cours du temps selon la modalité choisie

Les données scientifiques récentes ont démontré l’efficacité et la supériorité du remplacement prophylactique du facteur anti-hémophilique par rapport au traitement épisodique dans la prévention des dommages articulaires, même si les modalités d’administration prophylactiques continuent de faire l’objet d’autres recherches (1,3).

 

Références :
1. Fédération Mondiale de l’Hémophilie. Lignes directrices pour la prise en charge de l’hémophilie. 2e édition. Blackwell Publishing Ltd., 2012.
2. Orphanet. L’hémophilie. https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Hemophilie-FRfrPub646v01.pdf consulté le 19/02/2018.
3. Manco-Johnson MJ, et al. Prophylaxis versus episodic treatment to prevent joint disease in boys with severe hemophilia. N Engl J Med 2007;357(6):535-44.

Pourquoi le taux résiduel de facteur anti-hémophilique est-il important ?

Suite à une injection, la quantité de facteur anti-hémophilique présente dans le sang va diminuer progressivement (1).

Le taux résiduel du facteur correspond à la quantité de facteur présente dans le sang à un instant donné, par exemple, juste avant une nouvelle injection.

Le taux résiduel cible est le taux résiduel de facteur anti-hémophilique circulant minimal au-dessous duquel il y a risque de saignement. Il est différent pour chaque personne hémophile (2).

Représentation schématique de l’évolution de la quantité de facteur anti-hémophilique
dans le sang au cours du temps

La période durant laquelle la quantité de facteur anti-hémophilique dans le sang est en-dessous du taux résiduel cible est une période de risque augmenté de saignement, qui contribue à la détérioration progressive des articulations (2).

Lors d’un traitement prophylactique, le taux résiduel doit être maintenu en permanence à un niveau suffisamment élevé dans le sang pour éviter les saignements et protéger les articulations (2,3).

Lors de la détermination des doses et protocoles du traitement prophylactique, les taux résiduels cibles de facteur anti-hémophilique doivent être individualisés selon la situation de chaque personne (2,3).

 

Références :
1. Société Française d’Hématologie. L’hémophilie en quelques mots. http://sfh.hematologie.net/fr/_pages/rub_infopro_recom06.html consulté le 07/02/2018.
2. Berntorp E, Andersson NG. Prophylaxis for hemophilia in the era of extended half-life factor VIII/Factor IX Products. Semin Thromb Hemost 2016;42(5):518-25.
3. Oldenburg J. Optimal treatment strategies for hemophilia: achievements and limitations of current prophylactic regimens. Blood 2015;125(13):2038-44.

Où en est-il de la prise de son traitement ?

Votre enfant rencontre des difficultés dans la prise de son traitement ?

De nombreuses raisons peuvent l’amener à ne pas prendre toutes les doses de facteur anti-hémophilique prescrites par son médecin… et ce n’est pas bon pour ses articulations !
Il est important de bien comprendre quelles sont ces raisons, pour l’aider à trouver des solutions qui lui conviennent et qui maintiennent ses articulations en sécurité.

Ces citations sont présentées à titre illustratif et ne sont pas des reprises littérales de formules utilisées par des patients hémophiles.

 

Savez-vous que :

  • Dans le cas d’un traitement à la demande, les injections de facteur doivent débuter le plus tôt possible après la survenue d’un saignement pour traiter l’hémorragie et prévenir les séquelles (1).
  • L’administration du traitement prophylactique doit être adaptée à l’activité physique (doses et moment des injections) (2,3).

 

N’oubliez pas qu’une prise suffisante et régulière d’un traitement coagulant adapté protège ses articulations (2)

 

Références :
1. Orphanet. L’hémophilie. https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Hemophilie-FRfrPub646v01.pdf consulté le 19/02/2018.
2. Haute Autorité de Santé. Hémophilies et affections constitutionnelles de l’hémostase graves Protocole national de diagnostic et de soins pour une maladie rare. Guide – Affection de longue durée. Janvier 2007.
3. Fédération Mondiale de l’Hémophilie. Lignes directrices pour la prise en charge de l’hémophilie. 2e édition. Blackwell Publishing Ltd., 2012.

La Prise de Décision Partagée

La « prise de décision partagée » est un modèle de décision médicale qui décrit deux étapes clés de la relation entre un professionnel de santé et un patient :

  • l’échange d’informations,
  • la délibération en vue d’une prise de décision acceptée d’un commun accord concernant la santé individuelle du patient (1).

 

Les professionnels de santé reconnaissent l’importance de prendre en compte le point de vue du patient et de son entourage tout au long de sa prise en charge. Cela aide à la bonne prise du traitement, diminue votre stress et celui de votre enfant et réduit le risque d’événements indésirables évitables. La prise de décision partagée commence à se faire une place dans le système de santé français (2).

 

Références :
1. Haute Autorité de Santé. Patient et professionnels de santé : décider ensemble. Concept, aides destinées aux patients et impact de la décision médicale partagée. Synthèse de l’état des lieux. Octobre 2013.
2. Le WebZine de la HAS. Décision médicale partagée – De nombreux freins, quelques avancées. 24/01/17. https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2740919/fr/decision-medicale-partagee-de-nombreux-freins-quelques-avancees consulté le 11/12/17.

La recherche en hémophilie en France

Dans l’hémophilie, comme dans les autres domaines thérapeutiques, la recherche s’organise en trois étapes majeures (1) :

Aujourd’hui, les principaux axes de recherche à l’étude visent à repousser les limites des traitements actuels (1,2) :

  • Amélioration de l’activité coagulante des traitements
  • Allongement de la durée d’activité des traitements : notamment concernant les facteurs de coagulation, les anticorps et les molécules bloquant les molécules anticoagulantes
  • Développement de traitements non substitutifs

 

Par ailleurs, les nouvelles stratégies thérapeutiques, et en particulier la thérapie génique, permettent d’envisager d’autres manières de traiter l’hémophilie à l’avenir (1).

 

Références :
1. Association Française des Hémophiles. Les voies de recherche sur les maladies hémorragiques rares. https://afh.asso.fr/avec-lafh/nos-actions/recherche/les-voies-de-recherches-sur-les-maladies-hemorragiques-rares/ consulté le 07/12/17.
2. Association Française des Hémophiles. La recherche, des pistes prometteuses. https://afh.asso.fr/2017/07/18/recherche-pistes-prometteuses/ consulté le 12/02/2018.
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