L'hémophilie L’hémophilie en quelques mots

L’hémophilie est un trouble congénital de la coagulation causé par un déficit en facteur de coagulation :

  • le facteur VIII dans le cas de l’hémophilie A
  • le facteur IX dans le cas de l’hémophilie B (1)

L’hémophilie A représente 80 à 85 % de la population hémophile totale (1).

En cas d’hémophilie, le caillot ne se forme pas correctement. Lors d’un saignement, le sang ne coule pas plus vite ou plus fort chez une personne hémophile que chez une personne qui ne l’est pas, mais il coule plus longtemps (2).

On distingue 3 niveaux de sévérité dans l’hémophilie : mineuremodérée et sévère (1).
Moins il y a de facteur de coagulation dans le sang, plus l’hémophilie est sévère, et plus les saignements sont graves et spontanés (1).

Lorsque les saignements se produisent dans les muscles, ce sont des hématomes.
Lorsque les saignements se produisent dans les articulations (coude, genou, cheville…), ce sont des hémarthroses (3).

Les saignements les plus fréquents se produisent au niveau des articulations, en particulier les chevilles, les genoux et les coudes (1).


Localisations des saignements les plus fréquents (1)

 

L’hémophilie touche principalement les garçons, dès la naissance, mais les filles peuvent exceptionnellement en être atteintes (1,2).
Elle provient d’une mutation sur un des chromosome X présents chez la mère. La mère est dans ce cas appelée conductrice car elle peut transmettre l’hémophilie sans pour autant en présenter les signes cliniques (1,2).
Cependant, un certain nombre d’hémophilies proviennent d’une mutation spontanée, c’est-à-dire d’une modification de l’ADN non transmise par la mère, et sans que personne d’autre dans la famille ne soit porteur de la maladie (1).


Références :
1. Srivastava A, et al. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia 2020;26(Suppl 6):1-158.
2. Association Française des Hémophiles. Qu’est-ce que l’hémophilie ? https://afh.asso.fr/je-minforme/comprendre-les-maladies-hemorragiques/hemophilie/quest-ce-que-lhemophilie/ consulté le 22/12/2020.
3. Association Française des Hémophiles. Les symptômes de l’hémophilie. https://afh.asso.fr/je-minforme/comprendre-les-maladies-hemorragiques/hemophilie/symptomes-hemophilie/ consulté le 22/12/2020.

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