L'hémophilie Ton hémophilie : d’où vient-elle ?

L’hémophilie touche principalement les garçons, dès la naissance, mais exceptionnellement les filles peuvent aussi être atteintes (1).

Elle vient généralement d’une modification d’un gène dans l’ADN transmis par la mère à son enfant. On dit que la mère est conductrice car elle porte le gène défectueux mais ne présente aucun signe de l’hémophilie (1,2).

Cependant, un certain nombre d’hémophilies viennent d’une mutation spontanée, c’est-à-dire d’une modification de l’ADN non transmise par la mère, et sans que personne d’autre dans la famille ne soit porteur de la maladie (2).

 

Référence :
1. Association Française des Hémophiles. Qu’est-ce que l’hémophilie ? https://afh.asso.fr/je-minforme/comprendre-les-maladies-hemorragiques/hemophilie/quest-ce-que-lhemophilie/ consulté le 08/01/2021.
2. Srivastava A, et al. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia 2020;26(Suppl 6):1-158.

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