L’hémophilie en quelques mots

L’hémophilie est un trouble congénital de la coagulation causé par un déficit en facteur de coagulation :

  • le facteur VIII dans le cas de l’hémophilie A
  • le facteur IX dans le cas de l’hémophilie B (1)

L’hémophilie A représente 80 à 85 % de la population hémophile totale (1).

En cas d’hémophilie, le caillot ne se forme pas correctement. Lors d’un saignement, le sang ne coule pas plus vite ou plus fort chez une personne hémophile que chez une personne qui ne l’est pas, mais elle saigne plus longtemps (2).

On distingue 3 niveaux de sévérité dans l’hémophilie : mineure, modérée et sévère (1).
Moins il y a de facteur de coagulation dans le sang, plus l’hémophilie est sévère, et plus les saignements sont graves et spontanés (1).

Lorsqu’ils se produisent dans les muscles, ce sont des hématomes.
Lorsqu’ils se produisent dans les articulations (coude, genou, cheville…), ce sont des hémarthroses (3).

Les saignements les plus fréquents se produisent au niveau des articulations, en particulier les chevilles, les genoux et les coudes (1).

L’hémophilie touche principalement les garçons, dès la naissance, mais les filles peuvent exceptionnellement en être atteintes (1,2).
Elle provient d’une mutation sur un des chromosome X présents chez la mère. La mère est dans ce cas appelée conductrice car elle peut transmettre l’hémophilie sans pour autant en présenter les signes cliniques (1,2).
Cependant, un certain nombre d’hémophilies proviennent d’une mutation spontanée, c’est-à-dire d’une modification de l’ADN non transmise par la mère, et sans que personne d’autre dans la famille ne soit porteur de la maladie (1).

 

Références :
1. Fédération Mondiale de l’Hémophilie. Lignes directrices pour la prise en charge de l’hémophilie. 2e édition. Blackwell Publishing Ltd., 2012.
2. Association Française des Hémophiles. Qu’est-ce que l’hémophilie ? https://afh.asso.fr/je-minforme/comprendre-les-maladies-hemorragiques/hemophilie/quest-ce-que-lhemophilie/ consulté le 07/12/17.
3. Association Française des Hémophiles. Les symptômes de l’hémophilie. https://afh.asso.fr/je-minforme/comprendre-les-maladies-hemorragiques/hemophilie/symptomes-hemophilie/ consulté le 07/12/17.
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