Ton hémophilie : d’où vient-elle ?

L’hémophilie touche principalement les garçons, dès la naissance, mais exceptionnellement les filles peuvent aussi être atteintes (1).

Elle vient généralement d’une modification d’un gène dans l’ADN transmis par la mère à son enfant. On dit que la mère est « conductrice » car elle porte le gène défectueux mais ne présente aucun signe de l’hémophilie (1,2).

Cependant, un certain nombre d’hémophilies viennent d’une mutation spontanée, c’est-à-dire d’une modification de l’ADN non transmise par la mère, et sans que personne d’autre dans la famille ne soit porteur de la maladie (2).

 

Références :
1. Association Française des Hémophiles. Qu’est-ce que l’hémophilie ? https://afh.asso.fr/je-minforme/comprendre-les-maladies-hemorragiques/hemophilie/quest-ce-que-lhemophilie/ consulté le 07/12/17.
2. Fédération Mondiale de l’Hémophilie. Lignes directrices pour la prise en charge de l’hémophilie. 2e édition. Blackwell Publishing Ltd., 2012.
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